Glykogen Branching Enzym Defizienz (GBED)

Bei der Glykogen Branching Enzym Defizienz, kurz: GBED, handelt es sich um eine Erbkrankheit, die vorwiegend bei Quarter Horses, Paint Horses und verwandten Pferderassen zu beobachten ist. Bei dieser Erkrankung ist der Körper des betroffenen Pferdes schlicht nicht in der Lage, Zucker korrekt einzulagern, sprich, Glucose in die Speicherform Glykogen umzuwandeln. Ein gesundes Pferd speichert Zucker als Energielieferant und versorgt damit wichtige Organe wie das Gehirn und die Muskeln. Erkrankten Pferden fehlen diese Energiereserven, was oft schon zum Tod des Fohlens im Mutterleib führt. Erleidet die Stute keine Todgeburt und bring ein lebendiges, erkranktes Fohlen auf die Welt, wird dies allerdings oft nicht älter als 8 Wochen. Die Erbkrankheit verläuft auf jeden Fall tödlich.
Die mit dem GBE-Defekt geborenen Fohlen zeigen Zeichen von Schwäche und eine zu geringe Körpertemperatur bei der Geburt. Außerdem haben sie Preobleme, selbständig und ohne Hilfe aufzustehen. Andere Warnzeichen sind Symptome wie Krampfanfälle, Muskelkontraktionen und eine hohe Atemfrequenz. Der plötzliche Tod durch Herzstillstand aufgrund eines zu niedrigen Blutzuckerspiegels lässt dann nicht mehr lange auf sich warten. Leider gibt es noch keine Möglichkeit das genetisch belastete Fohlen irgendwie zu retten. Hilfestellung beim Aufstehen und Füttern mit der Flasche mögen das Kleine kurzzeitig stärker wirken lassen, können aber weder sein Leben verlängern noch den sicheren Tod verhindern.
GBED ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, daß beide Elterntiere das veränderte Gen besitzen müssen (einmal) und beide es an das Fohlen weiter vererbt haben, denn damit es zum Ausbruch kommt, muss das veränderte Gen zweimal vorkommen. Träger des Gens sind zwar gesund, können es aber zu fünfzig Prozentiger Wahrscheinlichkeit weiter vererben, weshalb Züchter gut beraten sind, ihre Zuchttiere vorher auf die Genmutation testen zu lassen.