Bei der häufiger vorkommenden Form von PSSM Typ1 liegt bei betroffenen Pferden eine Mutation im Gen für das Enzym Glykogensynthetase-1 (GYS1) vor. Die Mutation dieses Gens wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, daß schon ein vererbtes, verändertes Gen von nur einem Elternteil ausreicht (heterozygot), um die Krankheit auszulösen.
Natürlich kann das mutierte Gen auch von beiden Elterntieren vererbt werden (homozygot), was bedeutet, daß das Fohlen stärker von der Krankheit betroffen ist, wenn das schadhafte Gen gleich zwei mal vorliegt.
Bei Pferden, die an PSSM1 leiden, treten je nach Ausgeprägtheit der Erkrankung unterschiedlich starke Symptome von Muskelschmerzen auf. Häufig beobachtet man die Symptome schubweise, die oft durch eine Belastung nach längerer Ruhephase ausgelöst werden. Während einige Pferde mit Symptomen wie Bewegungsunwille, Muskelsteifheit, starkes Schwitzen und Muskelzittern reagieren, sind die Symptome bei anderen Pferden weniger stark ausgeprägt, wie leicht reduzierter Arbeitswille, schmerzhafte Rückenmuskulatur, schwache Hinterbeine oder allgemein leichter Muskelschwund.

Viele verschiedene Rassen können von dieser Erbkrankheit betroffen sein. Besonders häufig trifft es allerdings Quarter Horses und ihre verwandten Rassen wie Paint Horses sowie verschiedene Kaltblutrassen.

Bei der Erkrankung vom Typ 2 zeigen betroffene Pferde die gleichen Symptome wie bei PSSM1. Es lässt sich jedoch keine Mutation in diesem speziellen GYS1-Gen feststellen. Allerdings wird vermutet, daß auch bei PSSM2 eine genetische Ursache vorliegt, man hat nur noch nicht herausgefunden, um welche Gene es sich genau handelt, die eventuell eine Mutation vorweisen. Die seit kurzem angebotenen Gentest für PSSM2 sind leider noch nicht zuverlässig.
Es existieren aber Hinweise, daß die Myofibrilläre Myopathie (MFM), eine Gruppe, ebenfalls erblich bedingter Muskelerkrankungen, die sich durch fortschreitenden Muskelabbau und Muskelschwäche auszeichnet, möglicherweise eine Sonderform von PSSM2 sein könnte.
Es gibt mehrere Muskelerkrankungen bei Pferden, deren Ursache noch nicht ganz geklärt sind.

Der allgemeine Überbegriff für all diese nicht immer erblich bedingten Muskelerkrankungen, die nachweislich nicht als PSSM vom Typ 1 diagnostiziert wurden, laufen unter dem Begriff „Muscle Integrity Myopathy“ oder „Muskel-Integritäts-Myopathie“ (MIM, vormals PSSM2). Bei MIM handelt es sich um eine Form der Belastungsmyopathie bei Pferden.


Ursache:
PSSM Typ 1 ist eine vererbbare, genetisch bedingte Muskelerkrankung, die entsteht, wenn eine Mutation im Gen für das GYS1-Enzym (Glykogensynthetase-1) vorliegt.

Verlauf:
Der Verlauf der Krankheit kann von Pferd zu Pferd variieren. Was mit leichter Muskelsteifheit beginnt, kann mit Lahmheit oder einer schweren Kolik enden.
Die Symptome können bisweilen ganz plötzlich auftreten oder aber auch ganz langsam und schleichend fortschreiten. Manche Pferde haben nur gelegentlich einen Schub, während andere wiederum chronisch betroffen sind.

Symptome:
- Muskelschmerzen
- Muskelsteifheit
- Bewegungsunlust
- reduzierte Leistungsbereitschaft
- Muskelzittern
- starkes Schwitzen
- Einnahme der Harnabsatzstellung ohne jedoch zu urinieren
- Absetzen von dunklem Urin
- Anzeichen von Kolik
- schmerzhaft verhärtete Kruppen- und Rückenmuskulatur
- Festliegen
- schwache Hinterhand
- leichter Muskelschwund

Heilungschancen:
Für PSSM gibt es leider keine Heilung. Alles was bleibt, ist, die Symptome zu behandeln. Betroffene Pferde werden während eines Schubes vom Tierarzt genau so behandelt, wie Pferde, die an einem Kreuzverschlag leiden. (Boxenruhe, Schmerzmedikation, Überwachen der Nierenfunktion, Infusionen)
Außerdem benötigen sie spezielles Futter (Diät mit wenig Stärke und Kohlenhydraten aber dafür fettreich), eine streßfreie Umgebung und eine an die Erkrankung angepasste Bewegungsroutine, um akute Schübe zu vermeiden, da Medikamente wenig Wirksamkeit zeigen.
Werden die vom Tierarzt angeordneten Fütterungs- und Bewegungsempfehlungen ein Leben lang penibel eingehalten, ist die Prognose gut, daß das Pferd eine normale Lebenserwartung hat und weiterhin als gewöhnliches Reitpferd genutzt werden kann.
Züchten sollte man mit diesen Pferden allerdings nicht!



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