Verantwortlich für die angeborene Bindegewebsschwäche ist eine Mutation im PLOD1-Gen. Durch dieses schadhafte Gen wird eine gestörte Kollagensynthese, also eine fehlerhaft ablaufenden Kollagenbildung verursacht, die wiederum ursächlich ist für die überdehnbaren Gelenke und die extrem dünne und schnell reißende Haut des gerade geborenen Fohlens.
Denn Kollagen ist ein Strukturprotein, das für die Stabilität von Haut und Knochen, sowie für Knorpel, Sehnen, Bänder und das Bindegewebe zuständig ist. Als wichtiger Bestandteil mannigfaltiger Körperstrukturen verleiht es diesen Strukturen Festigkeit und zugleich Elastizität. Bei einer gestörten Kollagenbildung „zerfallen“ quasi viele wichtige Teile des Körpers, in denen Kollagen vorkommt.

Um das furchtbare Drama, ein gerade geborenes Fohlen direkt wieder einzuschläfern, zu vermeiden, sollten Züchter vor der Verpaarung ihre Zuchttiere, mit denen sie Nachkommen planen, testen lassen.
Speziell für das WFFS ist seit 2013 ein Gentest verfügbar, wofür das Labor lediglich eine Blutprobe oder ein paar ausgezupfte Fellhaare mit Haarwurzel benötigt. Mit einem Pferd, das dieses schadhafte Gen trägt, sollte tunlichst nicht weiter gezüchtet werden. Das Zusammenspiel der Gene in so einem komplexen Körper wie dem des Pferdes mag verwirrend sein, trotzdem halten sich die Gene bei der Vererbung an ganz einfache Spielregeln:
Ist ein gesundes Pferd Träger des Gens, hat es von einem seiner Elterntiere dieses Gen vererbt bekommen und kann es selbst an seine Nachkommen weiter geben. Die Tiere bei denen nur ein Elternteil betroffen ist, sind selbst gesund, vererben das mutierte Gen aber weiter. (Rezessive Erbkrankheit)
Auch mit gesunden Trägertieren sollte man es sich verkneifen eine Zuchtlinie aufzubauen! Verpaart man nun unwissentlich zwei gesunde Tiere miteinander, die beide Träger des Gens sind, ist die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, daß das Fohlen das „böse“ Gen gleich zweimal abbekommt, weswegen es an dem Syndrom erkranken und nicht lebensfähig sein wird.
Pferdezüchter tragen daher eine enorm große Verantwortung, wenn es darum geht, nicht bloß „schöne“ sondern vor allem gesunde Nachkommen zu produzieren und sollten stets bestrebt sein, ihren Teil im Kampf gegen Erbschäden bei Pferden beizutragen.

Das Warmblood Fragile Foal Syndrome kommt, wie der Name schon vermuten lässt, hauptsächlich bei Warmblutrassen vor. Aber auch bei Vollblütern, Quarter Horses und deren verwandten Rassen wie Paint Horse und Appaloosa, sowie Mustangs, Haflingern und Knabstruppern wurde diese Erbkrankheit schon beobachtet.


Ursache:
WFFS ist eine vererbbare, genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die entsteht, wenn eine Mutation im PLOD1-Gen vorliegt und somit eine gestörte Kollagensynthese verursacht.

Verlauf:
Das Fohlen kommt mit diesem Erbschaden oft zu früh auf die Welt, sollte die Mutterstute nicht vorher einen Abort oder eine Totgeburt erlitten haben.
Ist das Fohlen lebendig, ist es sehr schwach und ist kaum in der Lage, von selbst aufzustehen um bei der Mutter zu trinken.
Die überdehnbaren Gelenke sind auch nicht hilfreich beim Versuch, sich vom Boden zu erheben. Während das Fohlen bestrebt ist, sich instinktmäßig so schnell wie möglich aufzurappeln, zieht es sich meist bereits die ersten Verletzungen der viel zu dünnen und empfindlichen Haut zu.

Symptome:
- Frühgeburten, Aborte oder totgeborene Fohlen
- Schwäche
- Schwierigkeiten beim Aufstehen
- Hautablösungen ohne mechanische Ursache
- sehr dünne und brüchige Haut, die bei Berührung oder Aufstehversuchen einreißt
- überdehnbare Gelenke (besonders betroffen sind die Fesselgelenke)
- veränderte Schleimhäute und Zahnfleisch

Heilungschancen:
WFFS ist nicht heilbar und das Fohlen hat keine Überlebenschancen, weswegen es kurz nach der Geburt vom Tierarzt eingeschläfert werden muß.